Hemofili Nedir? Neden Olur?

Hemofili Nedir? Neden Olur?

Toplumumuzda çok fazla bilinmeyen fakat yaşam kalitesini önemli oranda düşüren hemofili, daha çok kalıtsal olarak aktarılan ciddi bir kan hastalığı. Kanda “pıhtılaşma faktörü” olan bir proteinin eksikliği sonucu gelişiyor. Pıhtılaşma mekanizmasının bozulmasıyla durdurulamayan kanamalara yol açabilen hastalık erkekleri daha çok etkiliyor.

Hemofili hastalarının en çok korktuğu konuların başında, bir yerlerinin kesilmesi veya kanamaya yol açacak yaralanmalar geliyor. Çünkü bu hastaların vücut bütünlüğündeki çok küçük bir bozulma dahi ciddi risk oluşturabiliyor. Bunun nedeni de hemofili hastalarının vücudunda, “pıhtılaşma faktörü” olan proteinin eksikliği ve kanın pıhtılaşamaması. Bu gibi durumlarda hemofili hastasında normalden daha fazla kanama görülebiliyor ve hatta kanama yaşamı tehdit edecek düzeyde olabiliyor.

İngiliz İmparatorluğu’nun 19. yüzyıl dönemine adını veren Kraliçe Victoria’nın da bir hemofili taşıyıcısı olması nedeniyle “Kraliyet hastalığı” adı da verilen hemofili, dünyada yaklaşık 420 bin kişiyi etkiliyor.

17 Nisan Dünya Hemofili Gününde soruları yanıtlayan İç Hastalıkları Uzmanı Doç. Dr. Irmak Sayın Alan, başlıca 2 tip hemofili bulunduğunu söyledi, hemofili A’da faktör 8, hemofili B’de ise faktör 9’un eksik veya çok düşük olduğunu aktararak şöyle detay verdi:

“Hemofili hastalığında eksik olan faktör-8 ve faktör-9, cinsiyeti belirleyen kromozom olan X kromozomu üzerinde, birbirine komşu faktör-8 ve faktör-9 genlerinin kontrolünde üretilir. Gen, kromozom üzerinde yer alan küçük bir oluşumdur. Her gen vücutta bir maddenin yapımından sorumludur. Hemofili- A da faktör-8 geni, hemofili-B de faktör-9 geni bozuktur.”

Hemofilinin, yaşam boyu süren bir durum olduğunu vurgulayan Dr. Alan, hastalığa anormal bir genin yol açtığını belirterek, “Anne-babalar bu anormal geni çocuğuna geçirir. Bu vakalardan bazılarında ebeveynler yalnızca taşıyıcıdır ve hastalık belirtileri de olmadığından, bu anormal genin kendilerinde bulunduğunu bilmeyebilirler”

İç Hastalıkları Uzmanı Doç. Dr. Irmak Sayın Alan

Erkeklerde Hemofili Görülme Olasılığı Daha Yüksek!

Türkiye’de yaklaşık 6 bin kişide bulunan hemofili erkeklerde kadınlara oranla daha sık görülüyor. Yani; kromozom yapısı nedeniyle kadınların genelde taşıyıcı olduğu hemofili, daha çok bir erkek hastalığı. Dr. Alan bununla ilgili, “Hastalık çoğunlukla taşıyıcı kadınlardan, erkek çocuklarına geçmektedir. Hastalık çok nadir olmakla birlikte kız çocuklarda da görülebilir. Olguların yaklaşık 1/3 kadarında ise aile öyküsü olmaksızın hastalık ortaya çıkabilir” değerlendirmesini yaptı.

Anne Karnında Hemofili Testi Yapılabilir

Peki doğacak bebeğin hemofili olmaması için alınacak bir tedbir var mı, evlilik öncesi hemofili testi zorunlu mu? şeklindeki soruya Dr. Alan’ın yanıtı:

“Taşıyıcılık riski taşıyan kadınlar 18 yaşını geçtiklerinde isterlerse test yaptırarak taşıyıcı olup olmadıklarını öğrenebilirler. Erkek kardeşinde veya babasında hemofili olan kızların, eğer evli veya nişanlı iseler eşleri ile birlikte ilgili hekime başvurarak genetik danışma almaları sağlanabilir. Taşıyıcı olduğu bilinen kadınlar hamile kaldıklarında, isterlerse doğum öncesi tanı yaptırabilirler. “